OMIM数据库使用方法简述

一、OMIM数据库使用方法简述

1、OMIM数据库，全称为“Online Mendelian Inheritance in Man”，是一个提供人类遗传疾病、性状及其基因的综合信息资源库。该数据库持续更新，包括了所有已知的遗传疾病、遗传决定的性状及其相关基因，为研究遗传性疾病的分子基础提供了重要支持。

2、OMIM的搜索结果中，各个符号具有特定的含义，帮助用户快速理解数据库内的内容。例如，“*”表示基因记录，“#”对应描述性记录，“+”包含已知序列的基因和表型描述，“%”代表已证实的孟德尔表型或基因座，但其分子基础未知，“”表示描述性表型记录，其孟德尔疾病基础尚未明确，“^”则表示该条目已从数据库中删除或移动。通过搜索条目“SCN1A”，用户可以获得该基因在染色体位置和临床信息的反馈。

3、搜索结果中的编号也包含重要信息，包括常染色体、X染色体、Y染色体、线粒体基因位点或表型的分类和创建时间。通过浏览基因—表型关联信息、表型系列信息和表型结果界面，用户可以获得详细的基因与表型关联、表型描述、别称、内容链接、外部链接、表型与基因关系等信息。临床概况和表型系列信息提供了遗传特点、临床特征等进一步的细节。

4、表型—基因型关联表格是OMIM数据库的重要组成部分，通过该表格用户可以链接到特定染色体区域的相关基因信息、表型结果界面、与基因相关的表型信息，以及等位基因变异情况。高级搜索模式允许用户根据特定条件进行搜索，如定义搜索范围、筛选记录信息、限制结果的染色体区域和收录时间等。

5、OMIM数据库提供了一个全面、详细的信息资源，为遗传研究、疾病诊断和治疗提供了宝贵的参考。通过其丰富的信息、直观的搜索结果展示和高级搜索功能，OMIM成为遗传学研究和实践中的强大工具。

二、如何使用omim数据库资源

1. OMIM数据库的创始人Victor Almon McKusick是一位临床医生。

2.最初，OMIM数据库是以《MIM》这本遗传学书籍的形式存在的，后来迁移到网上并加入了“O”，成为了“在线人类孟德尔遗传学”。

3.与NCBI的其他数据库不同，OMIM数据库的设计初衷是为了向临床医生提供在线浏览服务，因此不提供序列下载服务。

4. OMIM的每一条记录都讨论了一个特定的基因，与之相关的序列可能有几条、几十条甚至上百条记录。

5.如果你需要获取的序列数量不多，例如50条以内，建议你手动通过OMIM提供的RefSeq链接获取。

6.这种方法的优点是，你可以选择你想要的序列类型（mRNA、DNA或Protein），所需时间和编程差不多。

7.如果需要超过100条序列，或者需要反复进行操作，那么编程就显得必要了。

8.你可以参考我提供的链接，使用eUtils工具来批量获取序列。

三、OMIM 数据库详细介绍

1.1了解OMIM：科学连接基因与表型

OMIM，全称为“在线孟德尔遗传在人类”，由约翰斯·霍普金斯大学医学院精心编撰和维护，它以疾病表型与致病基因的紧密关联为特色，不同于以序列为核心的传统数据库，不包含EST、假基因和遗传标记。每个cDNA序列都配以详尽的功能注释，聚焦于基因与表型的实质联系。

1.2构建结构，揭示基因与表型的关联网络

OMIM的架构由六大模块构成：基因条目(gene entry)、等位基因变异(allelic variations)、基因图谱(gene map)、表型系列(phenotypic series)、表型条目(phenotype entry)和临床提要(clinical synopsis)，以及外部链接(external links)。这些模块相互交织，共同描绘出基因与表型之间错综复杂的联系。

1.3 MIM编码规则：六位数字的科学密码

OMIM的每个条目都有独特的6位数MIM编码，它揭示了基因信息的层级结构。每个数字背后，是OMIM对遗传学知识的精细梳理。

2.1无所不在的OMIM：应用无处不在

OMIM不仅适用于遗传学研究，临床医生在诊断和治疗过程中也常依赖它。通过搜索功能，用户可以迅速定位基因与特定表型的联系。

2.2搜索技巧揭秘：解锁基因与表型的桥梁

检索页面清晰明了，只需掌握搜索关键词和特殊字符的含义，例如，通过"MIM number"找到基因与表型的关联，了解遗传类型和分子基础，如AD常染色体显性遗传和SMu体细胞突变。

3.1数据下载与授权：获取完整资源的途径

虽然网页查询免费，但完整数据库的下载需获取官方授权，可通过APIkey访问。通过Perl或Scrapy等工具，可以下载指定MIM号的数据，但需注意，未经授权可能会导致IP受限。

3.2透明度与局限：OMIM的挑战与互补

OMIM的数据库模式和数据模型虽然不透明，但其与ACMG的结合弥补了专一数据库的不足。尽管缺乏某些特定信息，如突变数据和引物设计，但它在临床实践中的指导价值不容忽视。

结语：OMIM：临床实践的智慧宝库

OMIM不仅为医学研究者提供了有力的数据支持，也助力临床医生在面对复杂病例时增强信心。通过与生物信息学数据库的结合，OMIM成为适应新环境和患者需求的有力工具。深入学习和利用OMIM，将为医学实践增添新的维度。