干货分享丨免疫表型评分与TCIA数据库的应用

一、干货分享丨免疫表型评分与TCIA数据库的应用

1、免疫表型评分（IPS）是一种基于MHC分子、免疫调节剂、效应细胞、抑制细胞的代表性基因或基因集表达的计算方法，预测患者对抗CTLA-4和抗PD-1抗体反应的工具。IPS这一概念源自文献“Pan-cancer Immunogenomic Analyses Reveal Genotype-Immunophenotype Relationships and Predictors of Response to Checkpoint Blockade”。IPS能够预测患者的治疗反应，并且TCIA（The Cancer Immunome Database）数据库提供了TCGA的20种实体瘤免疫基因组分析结果，包括患者的免疫表型评分。

2、要获取TCGA患者的免疫表型评分，首先访问TCIA数据库（tcia.at/），选择感兴趣的肿瘤类型。然后下载数据，打开数据，只保留包含免疫表型评分的列，即[ips_ctla4_neg_pd1_neg、ips_ctla4_neg_pd1_pos、ips_ctla4_pos_pd1_neg、ips_ctla4_pos_pd1_pos]。IPS值越高，表示应答率越高。将数据另存为.csv格式，以便在R中读取。

3、数据导入R后，可以将样本分组，比较不同组别之间四种IPS的差异，并通过绘制小提琴图或箱线图进行可视化。同样，可绘制其他三种免疫表型的箱线图，即IPS-CTLA4(-)/PD-1(+)、IPS-CTLA4(+)/PD-1(-)、IPS-CTLA4(+)/PD-1(+)。这一系列操作有助于深入理解肿瘤免疫特征与治疗反应的关系。

二、DNA数据库SGD

1、SGD，即酵母基因组数据库，是一个在线的生物信息资源平台，由Cherry等人在1998年建立（Cherry et al., 1998）。这个数据库专注于啤酒酵母，提供了丰富的分子生物学和遗传学数据，可以通过互联网全面访问其完整的基因组信息。其中包括基因及其产物的详细信息，以及一些突变表型的描述，所有这些都是以文本形式呈现的。

2、SGD的重要性在于，它是首个被完全测序的真核生物基因组，这在1998年具有里程碑意义。该数据库为科研人员提供了多种功能，如同源性搜索，利用网络上的基因序列分析工具，注册酵母基因的命名，查看基因组的各类图谱（如物理图谱、遗传图谱和三维结构），以及设计用于有效克隆酵母基因的引物序列等。所有这些服务都以用户友好的方式通过一系列生动的图形界面展示，使复杂的数据更直观易懂。

3、集合所有已知核酸的核苷酸序列，单核苷酸多态性、结构、性质以及相关描述，包括它们的科学命名、来源物种分类名称、参考文献等信息的资料库。基因和基因组的资料也包含在DNA数据库中。目前国际上比较重要的核酸(含蛋白质)一级数据库有美国的GenBank、欧洲的EMBL和日本的DDBJ。三个数据库信息共享，每日交换，故资料是一样的，唯格式有所不同。

三、OMIM数据库使用方法简述

1、OMIM数据库，全称为“Online Mendelian Inheritance in Man”，是一个提供人类遗传疾病、性状及其基因的综合信息资源库。该数据库持续更新，包括了所有已知的遗传疾病、遗传决定的性状及其相关基因，为研究遗传性疾病的分子基础提供了重要支持。

2、OMIM的搜索结果中，各个符号具有特定的含义，帮助用户快速理解数据库内的内容。例如，“*”表示基因记录，“#”对应描述性记录，“+”包含已知序列的基因和表型描述，“%”代表已证实的孟德尔表型或基因座，但其分子基础未知，“”表示描述性表型记录，其孟德尔疾病基础尚未明确，“^”则表示该条目已从数据库中删除或移动。通过搜索条目“SCN1A”，用户可以获得该基因在染色体位置和临床信息的反馈。

3、搜索结果中的编号也包含重要信息，包括常染色体、X染色体、Y染色体、线粒体基因位点或表型的分类和创建时间。通过浏览基因—表型关联信息、表型系列信息和表型结果界面，用户可以获得详细的基因与表型关联、表型描述、别称、内容链接、外部链接、表型与基因关系等信息。临床概况和表型系列信息提供了遗传特点、临床特征等进一步的细节。

4、表型—基因型关联表格是OMIM数据库的重要组成部分，通过该表格用户可以链接到特定染色体区域的相关基因信息、表型结果界面、与基因相关的表型信息，以及等位基因变异情况。高级搜索模式允许用户根据特定条件进行搜索，如定义搜索范围、筛选记录信息、限制结果的染色体区域和收录时间等。

5、OMIM数据库提供了一个全面、详细的信息资源，为遗传研究、疾病诊断和治疗提供了宝贵的参考。通过其丰富的信息、直观的搜索结果展示和高级搜索功能，OMIM成为遗传学研究和实践中的强大工具。