基因检测报告都用了哪些数据库

一、基因检测报告都用了哪些数据库

1、基因检测报告的数据库选择与应用

2、基因检测报告解读的专业性是关键环节，涉及大量人类基因组变异。多种数据库被广泛收录，基因检测机构在出具报告时，将参考这些数据库和文献中的有价值信息。

3、人群数据库方面，dbSNP数据库、gnomAD数据库、ExAC数据库和1000 Genomes数据库提供了人类单核苷酸变异、微卫星、小片段插入和缺失、频率、分子检测结果及基因组定位等信息。其中，gnomAD数据库最大，包含基因基本、覆盖度、变异位点详细信息。1000 Genomes数据库在群体遗传变异研究中起到关键作用。

4、疾病数据库如HGMD、OMIM、ClinVar、InterVar和ClinGen数据库，提供病患变异的致病性评估。HGMD数据库包含突变标签，OMIM数据库提供疾病信息，ClinVar数据库整合遗传变异、临床表型、支持证据和功能注解。InterVar和ClinGen数据库则分别提供自动化评分和基因组区域、基因和变异评审筛选结果。

5、表型数据库包括GeneReviews和HPO数据库。GeneReviews数据库聚焦单基因遗传病，提供临床知识与操作指导。HPO数据库提供人类疾病中表型异常的标准化词汇表，包含13,000多个术语和156,000多种遗传性疾病注释。

6、序列数据库如NCBI Gene数据库和UCSC Genome Browser提供参考基因序列查询，整合来自广泛物种的信息。

7、综合性肿瘤数据库如OncoKB、COSMIC和TCGA关注分子突变图谱、治疗、诊断和预后信息。OncoKB数据库基于FDA和NCCN资料，提供特定癌症基因及其体细胞变异的生物效应、致癌性、治疗、诊断和预后信息。COSMIC数据库提供肿瘤细胞基因组中的CNV、甲基化、基因融合、SNP及基因表达等信息。TCGA数据库关注癌症发生发展相关分子突变，提供基因组拷贝数变化、表观遗传、基因表达谱、miRNA等数据。

8、其他常用数据库如HGVS、DECIPHER和Leiden Open Variation Database在基因变异解读中扮演关键角色，提供标准化命名、基因组结构变异识别和DNA变异收集与显示。

二、NGS基因测序常见数据库汇总

1、人群数据库中，RefSeqGene数据库，由NCBI维护，提供基因组、转录本和蛋白质的参考序列，注释详尽，涵盖多种生物体，确保准确性。其数据定期更新，便于与其他NCBI资源如GenBank和PubMed交叉引用。

2、UCSC基因组浏览器数据库包含丰富信息，如基因注释、基因组比对、重复序列等，支持多种物种，是生物信息分析的重要数据源，如Hg19为常见的人类全基因组参考。

3、ExAC数据库，作为gnomAD的一部分，汇总外显子组测序数据，是研究遗传变异的有力工具，尤其在等位频率分析上独具特色。

4、dbSNP数据库存储SNP信息，是研究遗传多态性的关键资源，分为用户提交和参考SNP两种类型。

5、gnomAD整合大规模测序项目数据，提供广泛变异频率信息，特别关注GRCh38和GRCh37版本的变异数据。

6、1000 Genomes项目专注于发现人群中常见变异，为遗传变异研究提供基础数据。

7、HGMD数据库汇集遗传疾病突变信息，是遗传性疾病研究的权威资源，提供详细变异描述和相关临床信息。

8、OMIM数据库是孟德尔遗传疾病研究的综合平台，收录大量基因和疾病信息，每日更新。

9、ClinVar作为遗传变异与疾病关联的重要数据库，收录多种变异类型，强调数据质量与权威性。

10、InterVar评估遗传变异致病性，部分实现自动化评分，而ClinGen则结合临床证据对变异进行分类，支持精准医学研究。

11、OncoKB专为肿瘤患者基因突变提供信息，包括靶向药物、临床预后等，分为多个证据等级。

12、COSMIC是癌症体细胞突变数据库，收录全球癌症研究的详细数据，为癌症研究者提供关键信息。

13、TCGA癌症基因组图谱包含临床和基因组数据，为癌症研究提供详尽的多维度数据。

14、PharmGKB则关注药物基因组学，整合药物反应与遗传变异信息，支持精准药物治疗。

三、玩转遗传突变解析!数据库内容篇

1、人类基因突变数据库（HGMD）自1996年创建以来，收集了来自3100多种期刊的72000多篇文献中的胚系致病性基因突变，成为遗传病领域的专业数据库。QClI平台可提供NGS数据的临床决策支持，助力变异分类和解析。了解HGMD与QClI的差异，有助于选择最适合临床实验室的解决方案。接下来，我们将通过上下篇比较，探讨这两种解决方案的异同，解答哪种最适合您的实验室。

2、HGMD由英国卡迪夫大学维护，设有专有突变分级规则，专家团队经过相关认证和培训，平均拥有超过12年的经验，负责突变信息整理。数据库包含来自3100多种期刊的72000多篇文献数据。文献是通过人工审阅核心期刊和计算机程序确定范围，专家评估潜在突变数据，约75%的歧义需要与作者直接确认。每篇文章的突变数据以标准化格式系统性添加，VCF格式广泛应用于高通量环境中。

3、QCII基于QIAGEN临床知识库，由100多名专家团队维护，使用AI、自然语言处理和人工审核方法从4000多种科学期刊提取信息。知识库包含科学期刊、临床研究、专业指南、临床试验和药物标签等内容。数据库整合了HGMD Professional、COSMIC、OMIM和HSMD数据库，内容经过人工审核以确保高质量。收录流程利用定制开发工具快速索引新文献，人工审核统一实体关系，识别变异、基因和表型之间的关联。

4、HGMD数据库提供全面的已发表胚系人类遗传疾病突变数据，遵循专家整理流程，确保提供高质量信息。QCII整合多种资源，简化NGS数据分析和解读过程，是一款高效的临床决策支持软件。了解患者基因构成对于个性化护理和定制疗法至关重要。

5、在下篇中，我们将深入对比这两种解决方案的功能和应用，敬请期待。