dbSNP 数据库

一、dbSNP 数据库

1、dbSNP数据库由NCBI建立，整合来自GenBank、PubMed、LocusLink和人类基因组计划的数据。它收录了NCBI的注释信息，包括文献验证、转录信息、功能信息如突变位置、外显子、内含子，以及突变类型如错义突变，还有疾病和临床信息等。dbSNP数据库包含1,463,178份提交，覆盖了人类、小鼠、大鼠、黑猩猩和疟原虫等五个物种的变异。

2、例如，以KRAS为例，dbSNP数据库提供了对变异的全面描述。个人学习笔记中，内容应由读者自行甄别准确性。

二、三大核酸数据库的特点

1、Genome收录的物种涉及所有的生物领域：细菌、古细菌、真核生物，以及许多病毒、噬菌体、类病毒、质粒以及含有遗传物质的细胞器。

2、Gene数据库收录全部已测序物种的基因注释信息，包括基因的名称、染色体定位、基因序列和编码产物（mRNA、蛋白质）情况、基因功能和相关文献信息等，并与GenBank、OMIM、遗传多态数据库（如dbSNP、dbVar）等NCBI子库，及KEGG、GeneOntology等外源性数据库进行交叉引用。

3、GenBank是NIH遗传序列数据库，集成了所有公开可获得的已注释DNA序列，其收录的核酸序列数据根据不同的研究属性，分属于Nucleotide、GSS和EST三个子库。

三、NGS基因测序常见数据库汇总

1、人群数据库中，RefSeqGene数据库，由NCBI维护，提供基因组、转录本和蛋白质的参考序列，注释详尽，涵盖多种生物体，确保准确性。其数据定期更新，便于与其他NCBI资源如GenBank和PubMed交叉引用。

2、UCSC基因组浏览器数据库包含丰富信息，如基因注释、基因组比对、重复序列等，支持多种物种，是生物信息分析的重要数据源，如Hg19为常见的人类全基因组参考。

3、ExAC数据库，作为gnomAD的一部分，汇总外显子组测序数据，是研究遗传变异的有力工具，尤其在等位频率分析上独具特色。

4、dbSNP数据库存储SNP信息，是研究遗传多态性的关键资源，分为用户提交和参考SNP两种类型。

5、gnomAD整合大规模测序项目数据，提供广泛变异频率信息，特别关注GRCh38和GRCh37版本的变异数据。

6、1000 Genomes项目专注于发现人群中常见变异，为遗传变异研究提供基础数据。

7、HGMD数据库汇集遗传疾病突变信息，是遗传性疾病研究的权威资源，提供详细变异描述和相关临床信息。

8、OMIM数据库是孟德尔遗传疾病研究的综合平台，收录大量基因和疾病信息，每日更新。

9、ClinVar作为遗传变异与疾病关联的重要数据库，收录多种变异类型，强调数据质量与权威性。

10、InterVar评估遗传变异致病性，部分实现自动化评分，而ClinGen则结合临床证据对变异进行分类，支持精准医学研究。

11、OncoKB专为肿瘤患者基因突变提供信息，包括靶向药物、临床预后等，分为多个证据等级。

12、COSMIC是癌症体细胞突变数据库，收录全球癌症研究的详细数据，为癌症研究者提供关键信息。

13、TCGA癌症基因组图谱包含临床和基因组数据，为癌症研究提供详尽的多维度数据。

14、PharmGKB则关注药物基因组学，整合药物反应与遗传变异信息，支持精准药物治疗。